Page 2 - Suivi à long terme après résection d’un phéochromocytome

Kumar et al.

des patients après résection chirurgicale de phéochromo- Recommandations
cytomes, notamment en ce qui concerne la durée et les
méthodes de surveillance (figure 1). Tests génétiques
Méthodologie Les phéochromocytomes et paragangliomes (PPGL) ont un
degré d’héritabilité plus élevé que la plupart des tumeurs
Le présent RMP a été élaboré à l’aide d’une méthodolo- solides. Au cours des 15 dernières années, des mutations
gie conforme à la méthode GRADE. Pour cette synthèse, germinales dans une douzaine de gènes ont été identifiées,
nous nous sommes limités aux études portant sur le suivi à et on estime qu’environ 40 % des patients portent une muta-
long terme des patients ayant subi une résection d’un phéo- tion germinale causale. Les maladies héréditaires liées aux
chromocytome publiées antérieurement et répertoriées dans phéochromocytomes comprennent la neurofibromatose
PubMed, Medline et la base de données de la Cochrane de type 1 (causée par des mutations de NF1), la néoplasie
Library. Les bibliographies des articles ainsi mis en évidence endocrine multiple de type 2 (NEM2; liée à des mutations
ont été épluchées pour éviter l’exclusion d’articles pertin- de RET), la maladie de von Hippel-Lindau (liée à des muta-
ents. Dans cet examen narratif, l’accent a été mis sur les tions de VHL), le paragangliome héréditaire (causé par des
revues systématiques, les lignes directrices connexes et les mutations dans le groupe de gènes SDHx [SDHA, SDHB,
études comparatives. Plus particulièrement, des lignes dir- SDHC, SDHD et SDHAF2]), le phéochromocytome hérédi-
ectrices de pratique clinique en libre accès portant sur ce taire (causé par des mutations de TMEM127 ou de MAX), le
sujet ont été publiées en 2016 par la Société européenne syndrome de paragangliome-polycythémie (lié à des muta-
d’endocrinologie. Ces lignes directrices avaient un thème tions d’EPAS1 [également appelé HIF2A]) et le syndrome
et une portée similaires et présentaient un intérêt pour la de léiomyomatose héréditaire et cancer du rein (lié à des
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communauté canadienne d’urologie. Par conséquent, les mutations de FH) .
recommandations tirées de ces lignes directrices ont été L’identification de la mutation sous-jacente est essentielle
approuvées ou adaptées au contexte urologique cana- pour orienter la prise en charge des patients et le counseling
dien. Des 11 recommandations de la Société européenne génétique. Par exemple, les patients présentant des muta-
d’endocrinologie, deux ont été exclues, car elles ont été tions de SDHB peuvent présenter des phéochromocytomes/
jugées non applicables et en dehors de la portée du pré- paragangliomes particulièrement agressifs et à progression
sent rapport; quatre ont été adoptées avec des modifications rapide, ainsi que d’autres cancers du rein et des tumeurs
afin de mieux convenir au contexte canadien; et cinq ont stromales gastro-intestinales . De plus, l’identification d’un
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été adoptées sans modification. Les autres énoncés étaient syndrome héréditaire permet un diagnostic et un traitement
fondés sur une revue systématique de la documentation; un plus précoce des phéochromocytomes et des autres manifes-
principe clinique a aussi été ajouté. tations syndromiques chez d’autres membres de la famille.

Recommandation 1 : Nous recommandons d’envisager que
Chirurgie : phéochromocytome tous les patients atteints de PPGL subissent des tests géné-
confirmé par examen pathologique tiques (forte recommandation, données de qualité modérée).

Aiguillage vers un counseling Recommandations Bilan peropératoire
Positif
génétique de suivi propres à
la maladie
Par le passé, les tests biochimiques de dépistage des phéo-
Imagerie pour écarter chromocytomes consistaient en la mesure des catéchol-
Répéter la mesure des
Positif la possibilité de amines urinaires, et souvent aussi des métabolites des
métanéphrines dans l’urine/
persistance de cellules
le plasma après l’opération catécholamines, comme l’acide vanilmandélique et les
tumorales/métastases
Negatif métanéphrines. Les progrès des technologies d’analyse et
une meilleure compréhension du métabolisme des catéchol-
Surveillance par mesure Imagerie pour écarter
Positif amines nous ont amenés à mettre davantage l’accent sur
annuelle des métanéphrines la possibilité d’une
dans l’urine/le plasma récidive la mesure des métanéphrines dans l’urine et le plasma, y
compris la normétanéphrine et la métanéphrine, ainsi que la
Patient à faible Patient à risque élevé
risque méthoxytyramine, un métabolite de la dopamine. Par rapport
au dosage des catécholamines, la mesure des métanéph-
Suivi pendant au Envisager un suivi
moins 10 ans jusqu’en fin de vie rines permet de mieux déceler les tumeurs libérant des caté-
cholamines en faibles quantités et de manière épisodique;
Fig. 1. Algorithme de suivi du phéochromocytome.
de plus, les métanéphrines constituent un marqueur plus
R98 CUAJ • Décembre 2019 • Volume 13, numéro 12