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« Quelle est la situation relativement aux mutations germinales chez les patients non sélectionnés atteints
d’un cancer de la prostate? »
« Les lignes directrices permettent-elles de déterminer adéquatement qui sont les patients qui présentent
un risque de maladie agressive? »
• Les mutations héréditaires ont des répercussions
importantes sur le tableau clinique en ce qui concerne
la stadification, le dépistage et le traitement.
• Dans les lignes directrices actuelles du NCCN, on
recommande des tests génétiques pour tous les
patients atteints d’une maladie métastatique, régionale, 25
à risque élevé ou très élevé, indépendamment des Proportion par gène parmi
antécédents familiaux. 20 les patients présentant
des résultats positifs
• Cette étude transversale menée auprès de 15
3 607 hommes a révélé que 620 (17 %) participants
présentaient une variante germinale pathogène et que Pourcentage du total des résultats positifs 10
229 (37 %) d’entre eux n’étaient pas admissibles aux
tests génétiques selon les recommandations du NCCN.
5
• Conclusion : La simplification et l’élargissement des
lignes directrices en matière de tests amélioreront la 0
prise en charge médicale de ces patients.
Gène sur lequel portait la requête
11 Nicolosi P, et al. JAMA Oncol. doi:10.1001/jamaoncol.2018.6760. Publié en ligne le 7 février 2019.
