Page 4 - Guide de pratique canadien de l’Association des urologues du Canada et des Urologues pédiatriques du Canada pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi de la cryptorchidie

Braga et al.

Épreuves d’imagerie préopératoire de ces enfants (Élément de prevue de niveau
3, recommendation de grade B).
Au moment de commander des épreuves d’imagerie pour
l’évaluation d’une cryptorchidie soupçonnée, le fournisseur Besoin d’examens pour vérifier le caryotype et la présence d’un
de soins de santé doit tenir compte des points suivants : trouble du développement sexuel et autres examens biochimiques/
- Les épreuves d’imagerie qui nécessitent une sédation génétiques
ou une anesthésie (comme l’imagerie par résonance
magnétique [IRM]), peu importe le rendement diagnos- L’incidence d’anomalies touchant le caryotype ou d’autres ano-
tique de l’examen, n’ont aucune valeur thérapeutique. malies génétiques chez les garçons atteints de cryptorchidie est
Ainsi, dans la plupart des circonstances, elles ne per- faible (environ 5 % dans le cas des garçons avec cryptorchidie
mettent pas d’éviter une exploration chirurgicale et une persistante après 6 mois et 8 % pour les garçons atteints de
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seconde anesthésie sera requise pour le traitement. cryptorchidie bilatérale . Ainsi, la vérification systématique
- Le recours à des modalités d’imagerie qui reposent sur du caryotype ou du bilan génétique des patients avec testicule
des radiations ionisantes (comme la tomodensitomé- non descendu n’est PAS recommandée. (Élément de prevue
trie) devrait être évité, étant donné que l’information de niveau 4, recommendation de grade D).
obtenue ne changera rien à la prise en charge 15,16 . Les patients avec gonades bilatérales non palpables et un
L’exposition additionnelle sur la durée de vie de l’en- phallus normal avec méat urinaire orthotopique devraient
fant, de même que l’irradiation du tissu gonadique (ce subir une évaluation du caryotype (et une mesure des taux
qui arrive, puisque, par définition, l’objectif est de le de 17-hydroxy-progestérone si le caryotype s’avère être XX)
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localiser), élimine toute valeur ajoutée et amène donc afin d’écarter une hyperplasie congénitale des surrénales .
à déconseiller cette pratique. Même si le rendement d’une telle pratique est faible, nous
- Aucune des modalités d’imagerie offertes à l’heure la recommandons en raison des issues dévastatrices poten-
actuelle n’est dotée d’une exactitude diagnostique suf- tielles (crise de perte de sel, discussions autour de la déter-
fisante et reproductible pour permettre d’écarter avec mination du sexe) associées à un mauvais diagnostic.
confiance la présence de tissu gonadique viable dans Chez les patients avec testicules bilatéraux non palpa-
l’abdomen. Dans la plupart des cas, donc, l’exploration bles et un phallus normal dont le caryotype est XY, il faut
chirurgicale ne pourra être évitée. Les épreuves d’ima- envisager un diagnostic de testicules involués bilatéraux ou
gerie ont un mérite potentiel uniquement en ce qu’ils de syndrome de régression testiculaire (SRT). Chez de tels
dictent la meilleure approche initiale (c.-à-d. exploration patients, l’association de taux élevés de gonadotrophines, de
scrotale vs inguinale vs laparoscopique). faibles taux de testostérone (même après stimulation) et de
- Un diagnostic imprécis ou contraire à l’examen physique taux très faibles ou indécelables d’hormone antimüllérienne
ajoute de l’incertitude et peut mener à une prise en char- peut écarter le recours à une intervention chirurgicale 19,20 .
ge sous-optimale. Des exemples clairs incluent une inter- Dans ce scénario précis, nous recommandons de consulter
vention chirurgicale pour corriger un testicule oscillant un endocrinologue afin de déterminer la prise en charge
diagnostiqué comme une cryptorchidie à l’échographie, optimale au cas par cas, étant donné que l’interprétation
amenant à laisser tomber l’exploration chirurgicale et à de ces examens est complexe et parfois non concluante.
manquer la présence d’une gonade intra-abdominale en Environ un tiers des patients atteints d’hypospadias proxi-
raison de l’absence de visionnement à l’échographie, à mal et au moins un TND (en particulier si non palpable) ont
la TDM ou l’IRM, et une exploration chirurgicale appro- un trouble du développement sexuel . On n’a pas observé
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fondie justifiée par une fausse image positive évoquant ce trouble chez les patients chez qui un hypospadias distal est
la présence d’une gonade intra-abdominale. associé à un TND . Par conséquent, nous recommandons de
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- La tendance à commander systématiquement des épreu- procéder à la détermination du caryotype chez les patients
ves d’imagerie chez les enfants atteints de cryptorchidie avec au moins un TND et un hypospadias proximal, en par-
ajoute un fardeau important sur le système de santé et ticulier en présence de gonades non palpables (Élément de
augmente les dépenses liées aux soins de santé avec prevue de niveau 4, recommendation de grade D).
une valeur ajoutée limitée et pourrait causer des délais Les mutations WT1 ont été identifiées dans une série unique
dans la consultation du bon spécialiste et l’instauration de patients atteints d’hypospadias proximal et d’au moins un
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du traitement en temps opportun. TND chez 6 des 80 garçons examinés (7,5 %) . L’apparition
En fonction des points susmentionnés, l’imagerie pour d’une maladie rénale et/ou d’une tumeur de Wilms a été
évaluer une cryptorchidie n’a pas un bon rapport coût- documentée chez ces patients. Par conséquent, nous recom-
efficacité, peut retarder la consultation d’un spécialiste et mandons d’envisager l’inclusion de tests génétiques ciblant la
le traitement chirurgical, et ne peut donc être recomman- mutation WT1 chez les patients qui correspondent à ce profil
dée comme méthode d’appoint standard pour l’évaluation (Élément de prevue de niveau 3, recommendation de grade C).

R42 CUAJ • Juillet 2017 • Volume 11, Numéro 7